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Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
La politique européenne dans le domaine des maladies rares
 

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Quelle est la définition d'une maladie rare ?

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Le statut de maladie rare peut être instable. Pendant plusieurs dizaines d'années le SIDA a été une maladie rarissime, puis rare, maintenant fréquente dans certaines populations. Une maladie génétique ou une maladie virale peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. La lèpre est une maladie rare en France, mais fréquente en Afrique centrale. La thalassémie, une anémie d'origine génétique, est rare dans le Nord de l'Europe, alors qu'elle est fréquente autour de la Méditerranée. La "maladie périodique" est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares.

Combien y-a-t-il de maladies rares ?

Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l'heure actuelle, on a déjà dénombré 6 à 7.000 maladies génétiques et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend aussi de la précision de la définition de ce qu'est une maladie. Jusqu'à présent, en médecine, une maladie était définie comme une altération de l'état de santé, se présentant en une configuration unique de symptômes dont le traitement est unique. Que la configuration soit considérée comme unique, dépend de notre finesse d'analyse. Plus celle-ci est fine plus nous percevons de nuances. Il se peut que toutes les maladies fréquentes se décomposent, dans quelques années, en plusieurs dizaines ou centaines de maladies rares.

Quelle est l'origine des maladies rares ?

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes. Pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.

Quelles sont les caractéristiques des maladies rares ?

Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques, évolutives où le pronostic vital est souvent en jeu. L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance, comme par exemple pour l'amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde. Les maladies rares souffrent d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Longtemps ignorées des médecins, des chercheurs et des politiques, il n'existait pas de politique de recherche les concernant, jusqu'à un passé très récent. Pour la plupart d'entre elles il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu'il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l'effort de recherche et de solidarité sociale.

Quelles sont les conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies ?

Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l'information et pour être orientées vers les professionnels compétents. L'accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l'autonomie et l'insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème. Beaucoup de maladies rares s'accompagnent de déficits sensoriel, moteur, mental, et parfois de stigmates physiques. Les personnes atteintes de maladies rares sont plus vulnérables, sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces difficultés pourraient être réduites par une politique adaptée. Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, un grand nombre de malades n'est pas diagnostiqué. Leur maladie demeure inconnue. Au mieux, ces personnes sont alors prises en charge sur la base de l'expression de leurs symptômes. Ce sont ces personnes qui souffrent le plus de difficultés de prise en charge.

Tous les malades et leur famille décrivent un parcours du combattant pour être écoutés, pour s'informer, et pour être orientés vers les équipes compétentes, lorsqu'elles existent, afin de poser le bon diagnostic. Il en résulte un gaspillage en délais inutiles, en multiplication des consultations, et en consommation de soins et de médicaments inappropriés, voire nuisibles à la santé. Rarement l'annonce du diagnostic est bien faite, en dépit de progrès certains réalisés depuis 10 ans. Tous les malades et les familles décrivent une annonce difficile, peu informative et peu construite. Cette difficulté est partagée par les soignants, qui ne sont ni organisés, ni formés aux bonnes pratiques d'annonce du diagnostic. Les malades et leur famille décrivent, même après le diagnostic, des épisodes de soins gravement inappropriés. L'état de l'art dans la prise en charge n'est pas diffusé. Il existe peu de référentiels de bonnes pratiques cliniques. Le travail et le savoir des médecins est isolé quand il devrait être en réseau et partagé. La segmentation en spécialités médicales ne permet pas une prise en charge globale des malades atteints de maladie qui touchent plusieurs organes. Ces maladies sont trop rares pour qu'existe dans chaque région une expertise satisfaisante. Les différences d'accès aux soins sont liées d'une part à la plus ou moins grande capacité des médecins à travailler en réseau, et d'autre part à une sectorisation administrative, source d'inégalités supplémentaires. Famille et soignants se plaignent unanimement de la lourdeur, de la multiplication et de la fréquence des démarches administratives. Des inégalités certaines existent dans l'allocation des aides financières, des revenus de substitution et des remboursements de soins, avec de fortes disparités régionales. Du fait de la rareté des maladies et des lieux de soins, les frais engagés sont souvent supérieurs à ceux des autres maladies. Une partie significative de ces frais est supportée financièrement par les familles.

Peut-on espérer des progrès dans le diagnostic et le traitement de ces maladies ?

Pour toutes ces maladies, de grands espoirs et de profonds changements sont attendus des progrès scientifiques, en particulier des résultats du programme Génome Humain. Plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique. Les connaissances sur l'histoire naturelle des maladies progressent avec la création d'observatoire pour certaines d'entre elles. Les chercheurs travaillent de plus en plus souvent en réseau pour partager les résultats de leurs recherches et avancer plus efficacement. De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives offertes par une politique sur les médicaments orphelins.
Le soutien à cet effort de recherche est variable d'un pays à l'autre, peu de pays ayant encore une politique de soutien ciblé à la recherche sur les maladies rares.

La politique européenne dans le domaine des maladies rares

Programme européen "Maladies rares" (1999-2003)

Après son adoption par le Parlement européen et le Conseil "Santé", le programme a été publié au Journal Officiel des Communautés européennes le 22 juin 1999. Les appels à propositions ont été lancés en janvier 2000 et juin 2000.

Dans ce programme, les maladies rares sont définies comme des maladies entrainant une menace pour la vie ou une invalidité chronique dont la prévalence est si faible que leur approche nécessite des efforts combinés particuliers pour éviter une morbidité ou mortalité prénatale ou précoce importante ou une diminution considérable de la qualité de vie ou du potentiel socio-économique de l'individu.

Une faible prévalence peut s'entendre comme étant une prévalence généralement reconnue comme inférieure à 5 pour 10 000 dans la Communauté.

Le programme "maladies rares" a essentiellement pour objectif de développer l'accès à l'information sur ces maladies pour l'ensemble des personnes concernées (familles, chercheurs, professionnels de santé, organisations...), de favoriser un travail en commun au niveau européen des professionnels et des organisations concernées et de favoriser la surveillance et alerte pour les maladies rares. Le budget est de 6,5 millions d'euros pour 5 ans.

Les actions soutenues visent à:

1. Promouvoir la mise en place d'un réseau européen d'information cohérente et complémentaire sur les maladies rares ainsi que l'accès à celui-ci, en utilisant notamment les bases de données existantes. Les informations doivent comprendre des rubriques qui indiquent le nom des maladies, les synonymes, une description générale des troubles, les symptômes, les causes, les données épidémiologiques, les mesures préventives, les traitements standards, les essais cliniques, les laboratoires de diagnostic, les consultations spécialisées, les programmes de recherche ainsi qu'une liste des sources à contacter pour de plus amples informations sur la maladie. Le fait que ces informations sont disponibles doit faire l'objet de la plus grande diffusion possible, y compris par l"Internet".

2. Contribuer à la formation et à la mise à jour des connaissances des professionnels pour améliorer, dans le domaine des maladies rares, la détection précoce, l'identification, l'intervention et la prévention.

3. Promouvoir la collaboration transnationale et l'établissement de réseaux entre les groupes de personnes directement ou indirectement affectées par les mêmes maladies rares ou de bénévoles et professionnels concernés, ainsi que la coordination au niveau communautaire en vue de favoriser la continuité des travaux et la coopération transnationale.

4. Soutenir au niveau communautaire la surveillance des maladies rares dans les Etats membres et les systèmes d'alerte précoce pour les agrégats et promouvoir l'établissement de réseaux et la formation d'experts concernés par le traitement de ces maladies et par la réponse rapide au phénomène des agrégats.

* toutes les informations concernant ce programme sont disponibles sur le site: http://europa.eu.int/comm/health/ph/programmes/rare/index_en. htm

Programme européen pour la recherche et le développement technologique (1998-2002)

Ce programme vise à soutenir au plan communautaire la recherche fondamentale et clinique sur les maladies rares : le volet "maladies rares" prévoit de soutenir les recherches sur les méthodes de diagnostic et de prévention, avec une attention particulière portée à l'établissement d'observatoires épidémiologiques, de réseaux d'information et de registres de patients ; le volet "recherche pharmaceutique" apporte des aides aux industriels en matière de recherche et développement sur les thérapeutiques destinées aux maladies rares.

L' appel d'offres a été lancé en juillet 2000. Dans le programme "qualité de la vie", 14 projets ont été financés à hauteur de 16,8 M euros.

* toutes les informations concernant ce programme sont disponibles sur le site :
http://www.cordis.lu/life/home.html