| 8h-8h05 |
Mots de bienvenue
Pr Stylianos Antonarakis, médecin-chef du service de
médecine génétique, HUG |
| 8h05-8h15 |
Maladies rares : comprendre une priorité de santé
publique
Dre Loredana D'Amato Sizonenko, médecin adjointe,service de médecine génétique, HUG |
| 8h15-8h45 |
Accès à l'information
Orphanet, le portail européen d'information sur les
maladies rares et les médicaments orphelins
Dre Loredana D'Amato Sizonenko, coordinatrice
Orphanet Suisse |
| 9h-9h20 |
Accès au diagnostic
Apports potentiels du médecin généticien
Dr Armand Bottani, médecin adjoint, service de médecine
génétique, HUG |
| 9h20-9h40 |
Conseil génétique et consultations pluridisciplinaires
Dre Siv Fokstuen, médecin adjointe, service de
médecine génétique, HUG |
| 9h40-10h |
Prise en charge des maladies systémiques autoimmunes :
exemple d'une étude de cohorte pour la prise en charge
des patients lupiques
Dr Carlo Chizzolini, médecin adjoint agrégé
Dr Camillo Ribi, chef de clinique
Service d'immunologie et d'allergologie, HUG |
| 10h-10h20 |
Diagnostic moléculaire des maladies rares :
aspects pratiques
Dr Michael Morris, responsable du laboratoire de diagnostic
moléculaire, service de médecine génétique, HUG |
| 10h20-10h40 |
Maladies orphelines et registre
L'exemple de l'hypertension pulmonaire pédiatrique
Pr Maurice Beghetti, médecin adjoint agrégé,
responsable de l'unité de cardiopédiatrie, HUG |
| 10h40-11h |
Les patients/familles comme partenaires
Exemple de la création d.une fondation
Frédéric Morel, président Fondation Sanfilippo |
| 11h-11h20 |
Alliance maladies rares : l.union fait la force !
Bhira Meyer, vice-présidente Association
Enfance et Maladies Orphelines (AEMO) |
| 11h50-12h10 |
Accès aux traitements
Médicaments orphelins : réglementations et aspects
pratiques
Dre Mitsuko Kondo-Oestreicher, médecin adjointe,
service de pharmacologie et toxicologie cliniques, HUG |
| 12h10-12h30 |
Maladies rares et soins infirmiers
Intégrer l'enseignement thérapeutique dans la prise en
charge d'un patient atteint de maladie rare
Michèle Victorion, Laurence Lataillade,
infirmières spécialistes cliniques, HUG |
| 12h30-12h50 |
Plaidoyer pour la création de «centres de référence»
Exemple du centre des maladies trophoblastiques
Dr Patrick Pétignat, médecin adjoint agrégé, service
de gynécologie, HUG |
| 12h50-13h15 |
Table ronde avec tous les intervenants |
|
Conclusions
Dre Loredana D.Amato Sizonenko |
